In occasione della festa della mamma appena celebrata, l’articolo di oggi è dedicato ad una teoria scientifica tanto singolare quanto interessante, che ha per oggetto quella che è ritenuta la madre comune a tutti gli esseri umani oggi esistenti: la teoria di Eva mitocondriale. Il nome lascia facilmente intendere l’ispirazione alla figura di Eva, compagna di Adamo, i due personaggi biblici creati da Dio nella Genesi e dai quali tutta la specie umana, macchiata del peccato originale, ha avuto origine.
La teoria nasce dall’ipotesi secondo cui sarebbe esistita una presunta antenata comune, un’Eva per l’appunto, dalla quale tutti gli esseri umani viventi discenderebbero in linea materna. Tale assunto deriva dal fatto che i mitocondri, organuli cellulari con la funzione principale di produrre energia per tutte le attività biosintetiche e di motilità della cellula, presentano un proprio DNA circolare (mtDNA), caratteristica che, insieme alla riproduzione asessuata per gemmazione, supporta la teoria endosimbiotica secondo cui il mitocondrio fosse in origine un organismo procariote stabilizzatosi all’interno di una cellula ospite più grande come parassita per procacciarsi sostanze nutritizie in cambio di energia (da qui l’endosimbiosi), portando alla successiva comparsa delle cellule eucariotiche.
Tale DNA mitocondriale, se comparato fra individui di diverse etnie e regioni, suggerisce che si sia evoluto dalla sequenza di un singolo esemplare: perché proprio una femmina?
La spiegazione sta nella gametogenesi, il processo di divisione cellulare meiotico che porta alla produzione dei gameti, le cellule sessuali.
Nell’uomo distinguiamo infatti due tipi di divisione cellulare: mitosi e meiosi. La mitosi interessa le cellule autosomiche, ovvero quelle con corredo cromosomico diploide (46 cromosomi, 23 di origine paterna e 23 di origine materna, di cui 2 sessuali): durante la mitosi, da una cellula madre originano due cellule figlie geneticamente identiche alla madre. La meiosi, invece, interessa le cellule sessuali con corredo cromosomico aploide (23 cromosomi, di cui 1 sessuale): essa consta di 2 divisioni cellulari successive, tali per cui da una cellula autosomica con 46 cromosomi originano 4 cellule figlie, ciascuna con 23 cromosomi, variamente distribuiti e ricombinati, non geneticamente identiche alla madre.
Le cellule sessuali maschili prendono il nome di spermatozoi, quelle femminili di cellule uovo. Mediante la spermatogenesi, l’equivalente maschile della gametogenesi, da uno spermartogonio (spermatozoo “primordiale”) originano quattro spermatozoi. Al contrario, tramite l’ovogenesi, da un ovogonio (cellula uovo “primordiale”) origina una sola cellula uovo potenzialmente fecondabile e tre globuli polari che non hanno invece significato riproduttivo.
Una differenza fondamentale nei due processi, oltre al rapporto finale (1:4 nell’uomo e 1:1 nella donna) sta nel fatto che, mentre la cellula uovo resta morfologicamente simile all’ovocita secondario (una delle fasi evolutive dell’ovogonio), lo spermatozoo cambia completamente forma rispetto allo spermatogonio.
La formazione dello spermatozoo come tale prende il nome di spermiogenesi: durante questo processo, lo spermatocita secondario (una delle fasi evolutive dello spermatogonio) assume la nota forma di cellula costituita da una testa e un flagello e, nel fare ciò, cambia anche la distribuzione dei suoi organuli cellulari. Nello specifico, i mitocondri “avvolgono” l’area immediatamente successiva al collo dello spermatozoo, che collega la testa al flagello, costituendo nella sua parte intermedia una guaina mitocondriale.
Al momento della fecondazione, quando lo spermatozoo raggiunge la cellula uovo nelle tube uterine di Falloppio, all’interno della cellula uovo entra soltanto la testa dello spermatozoo lasciando fuori il flagello e con esso i mitocondri. Questo significa che lo zigote, la prima cellula del nuovo individuo, ripristinato il corredo cromosomico diploide (23 cromosomi della cellula uovo e 23 cromosomi dello spermatozoo), eredita esclusivamente i mitocondri della madre. Quindi, eventuali mitocondriopatie, a meno che determinate da alterazioni del DNA nucleare, vengono ereditate in maniera matrilineare.
Per tornare al discorso storico, basandosi sulla tecnica dell’orologio molecolare (secondo cui la differenza genetica tra due specie diverse, espressa dalla sequenza aminoacidica delle proteine o dalla sequenza di nucleotidi nel DNA, è funzione del tempo di divergenza dall’antenato comune), si ritiene che Eva mitocondriale sia vissuta in Africa fra i 99 mila e i 200 mila anni fa e che sia stata l’unica femmina del suo tempo ad aver prodotto una linea di figlie ancora esistente, e quindi solo i suoi mitocondri avrebbero discendenti nelle cellule degli esseri umani di oggi. Eva mitocondriale sarebbe, perciò, l’unica femmina della sua generazione da cui tutti viventi discendono e, quindi, il più recente antenato mitocondriale di tutti gli esseri umani.
La teoria di Eva mitocondriale è stata tuttavia messa in discussione. Si è infatti osservato che i mitocondri dello spermatozoo vengono talvolta trasmessi alla progenie. Non solo: alcune prove citogenetico-molecolari suggeriscono che spermatozoi e cellule uovo si scambierebbero pezzi di sequenza di DNA mitocondriale al momento della fecondazione. In questo caso mitocondri potrebbero non rappresentare più un indicatore indiscutibile di matrilinearità.
Non si hanno ancora certezze nell’uno e nell’altro senso. Di fatto, gli scienziati ancora discordano sulla possibilità che questi processi si verifichino e, qualora avvengano, se lo facciano con una frequenza sufficiente a escludere la possibilità di un’Eva mitocondriale.
A cura di Francesca Genoni