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Scientificamente Avis: Il paziente di Berlino

Il 29 settembre è morto per leucemia mieloide acuta Timothy Ray Brown, detto anche il “Paziente di Berlino”, la prima persona al mondo ad essere stata dichiarata completamente guarita dall’infezione da HIV, il virus dell’immunodeficienza umana.

La vicenda di Timothy inizia nel secolo scorso: affetto da HIV dal 1995, comincia la terapia convenzionale antiretrovirale che gli permette di contrastare l’infezione fino al 2006, quando gli viene diagnosticata una grave forma di leucemia. Nel 2007, sotto la cura dell’ematologo tedesco Gero Hütter, Timothy è avviato al trapianto di midollo più insolito della storia: non viene cercato “solo” il midollo di un donatore compatibile, ma uno che possieda anche una rara e specifica mutazione in grado di rendere le cellule trapiantate resistenti all’infezione da HIV. Tale mutazione è presente in circa l’1% della popolazione Europea e riguarda la proteina CCR5 (recettore C-C per le chemochine di tipo 5) nella sua variante allelica CCR5-?32 monozigote che quando non è mutata, ovvero nella quasi totalità dei casi, “coopera” con il recettore CD4, una proteina transmembrana presente sui linfociti T, permettendo l’ingresso del virus HIV nella cellula umana e favorendo così l’insorgere dell’infezione. 

Individuato il genoma con la mutazione desiderata, dopo averne studiati 230 diversi, il trapianto dà il risultato “miracoloso” previsto: oltre alla leucemia, sparisce anche il virus HIV. Purtroppo la stessa terapia non è applicabile alle decine di milioni di pazienti che ogni anno contraggono il virus, essendo il trapianto un’operazione delicata, costosa e rischiosa, ma la vicenda del “Paziente di Berlino” ha dato prova che è possibile non solo controllare il virus con le dovute cure, ma anche eliminarlo. 

Di fatto, ad oggi, l’HIV non è ancora stato sconfitto: esistono solo terapie antiretrovirali che permettono di ridurre la quantità di particelle di HIV nell’organismo e quindi una ripresa del sistema immunitario del paziente. Il tempo medio di sopravvivenza dopo infezione da HIV è notevolmente allungato nei pazienti che seguono la terapia, senza la quale, al contrario, il tempo medio di sopravvivenza dopo aver contratto il virus è stimato da 9 a 11 anni.

I dati riportati dall’UNAIDS, il Programma delle Nazioni Unite per l’AIDS/HIV, riferiscono che delle 37,9 milioni di persone che vivono con l’infezione da HIV nel 2018 (perlopiù concentrate nell’Africa Meridionale), 36,2 milioni sono adulti e 1,7 milioni sono bambini con meno di 15 anni. Il numero di decessi continua a diminuire, principalmente per effetto delle terapie antiretrovirali combinate, passando da 1,7 milioni nel 2004 a 770.000 nel 2018: raggiungere quota zero un giorno sarà possibile e Timothy Ray Brown è stato il primo a dimostrarlo. 

A cura di Francesca Genoni

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